BİLİMSEL ÇALIŞMALAR

Konjenital Müsküler Distrofi hastalıkları, yaşam süresini ve kalitesini etkileyen, ciddi ve ilerleyici kas hastalıklarıdır. Bu alanda, son dönemde hızla artan başarılı gen terapi çalışmaları, kişiselleştirilmiş tedaviler, bir devrim niteliği taşımaktadır.

Hatta, 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü, genetik çalışmalarda çığır açan CRISPR / Cas9 teknolojisini keşfeden Emmanuelle Charpentier ve Jennifer A. Doudna’ya verilmiştir:

https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/

Gen terapisi nedir?

Gen terapileri, genetik kökenli hastalıkların iyileştirilmesi amacıyla geliştirilen tedavi yöntemlerine denir.

Gen terapi araştırmaları, güvenlik ve etkinlik konusunda oldukça dikkat edilmesi gereken fazlardan oluşan, çok yüksek maliyetli çalışmalardır. Tüm bu zorluklara rağmen, şu anda konjenital müsküler distrofi hastalıkları için çeşitli gen terapi çalışmaları, son yıllarda keşfedilen yeni teknolojiler de kullanılarak, hızla devam etmektedir. Bu gelişmeler de bizlere heyecan ve umut vermektedir.

Bu tedavi çalışmaları, mevcut hastalığı durdurmak, hafif bir forma dönüştürmek ya da yavaşlatmak amacındadır.