CMD (KMD) Hakkında

CMD (Congenital Muscular Dystrophy), Türkçe olarak KMD (Konjenital Musküler Distrofi) hastalığı, doğuştan veya çok kısa bir dönem sonra başlayan kas güçsüzlüklerini ifade eden nadir görülen hastalık grubu türüdür. Günümüzde tedavisi olmayan, hayatı önemli ölçüde kısıtlayan, riskli ve ilerleyici hastalıklardır. Bu grup hastalıklara, farklı genlerden ileri gelen genetik mutasyonlar sebep olmaktadır. Bu hastalıklar, birbirinden farklı şiddette nörolojik ve fiziksel sorunlara sebebiyet vermektedir. Farklı genler ve farklı mutasyonlar, hastalığı kişiye özel yapar. Örneğin, kimi çocuklar hiç yürüme yeteneği kazanamazken, kimisi erken çocuklukta, kimisi ergenlikte, kimisi daha ileri yaşta bu yeteneği yitirmektedir.

Konjenital Musküler Distrofi grubu hastalıkları, kişinin hayatını kısıtlayan ciddi hastalıklardır.

Konjenital Musküler Distrofi hastalığına sebebiyet veren genler ve  hastalıkları şöyle sıralayabiliriz;

• Kolajen VI (Ullrich KMD, Orta Düzey COL6, Bethlem Miyopati)
• Kollagen XII İlgili Bozukluklar
• alfa-Distroglikanopati (Walker-Warburg, Fukuyama, Kas-Göz-Beyin, LGMD2I, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O)
• LAMA2 (Merosin Eksikliği, Merosin Negatif)
• SELENON / SEPN1 (Rigid Spine MD, Multi-Minicore Hastalığı)
• LMNA (L-CMD, Laminopati, Emery-Dreifuss MD)
• Diğer (Alpha Integrin, Choline Kinase, SYNE1, TCAP, Titan, RYR1, Teşhis konulamamış KMD)