Alfa-Distroglikanopati

Geniş bir nörolojik ve fiziksel bozukluk spektrumunu temsil eden, ciddi seyirli bir grup kas distrofisidir. Bebeklik döneminde başlar ve nöbetlerle birlikte beyin tutulumuna rastlanabilir. İlerleyen dönemde solunum ve kardiyak komplikasyonlar da semptom olarak ortaya çıkabilir. Hastalık grubu otozomal resesif olarak görülmektedir.

Bir dizi gendeki mutasyon bu hastalığa sebep olabilmektedir. Distroglikanopatiye neden olabilecek yeni genler keşfedilmeye devam etmektedir.

Klinik özelliklerden sonra gen testi ile hangi genden dolayı hastalığın oluştuğuna karar verilebilir. Bu bozukluklar, farklı genler sonucu farklı semptomlara göre gruplanan hastalıklar ile adlandırılır.