Kolajen XII

COL12-RD, hafif veya şiddetli semptomlarla kendini gösterebilen bir spektrum hastalık grubudur. Yürüme yeteneğinin kazanılması, korunması ya da kaybedilmesi söz konusudur. Semptomları arasında kas zayıflığı, hipermobilite, eklem kontraktürleri, skolyoz ya da kifoz, gecikmiş kaba motor becerileri sayılabilir. İlerleyen dönemde solunum yetmezliği ve sonucunda gece solunum destek cihazına gereksinim olabilir.

Hastalık, her hastada farklı şekilde kendini gösterebilir. COL12A1 genindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için genetik test gereklidir. Hastalık otozomal dominant ya da otozomal resesif kalıtım olarak oluşabilir.

COL12A1 geni mutasyonları, otozomal dominant Bethlem miyopati ve otozomal resesif Ullrich konjenital kas distrofisi, ayrıca otozomal dominant ve resesif miyopatik Ehlers-Danlos sendromu ile ilişkilidir.