LAMA2

LAMA2-CMD, laminin proteininin genetik mutasyonlarının sonucudur. LAMA2-CMD’ye, laminin proteinlerinden biri olan merosin üreten LAMA2 (laminin alfa 2) genindeki iki mutasyon neden olur.

LAMA2-CMD’li etkilenen kişiler, genetik mutasyonların bulunduğu yere bağlı olarak tam veya kısmi merosin eksikliği ile doğarlar. Tam merozin eksikliği olanlarda, hipotoni (azalmış kas tonusu veya gevşeklik) ve ilerleyici eklem kontraktürleri belirgindir ve yaşamın erken dönemlerinde solunum ve beslenme sorunları olabilmektedir. Skolyoz ve sert omurga gelişebilir. Bazı durumlarda kalp, bazı kişilerde ise beyindeki beyaz cevher anormallikleri sebebiyle nöbet görülebilir. 

Kısmi merosin eksikliği olanlarda hastalık daha geç veya daha hafif başlangıçlı olabilir (geç çocukluk / erken yetişkinlik). Semptomlar, daha hafif olabilir.  

LAMA2-CMD, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani semptomlara neden olmak için mevcut iki patojenik mutasyon olması gerekir. Bu mutasyonlar her ebeveynden miras alınabilir veya denovo (kendiliğinden) olabilir.