İçeriğe geç

Titin

Titin geni (TTN), kalp ve iskelet kaslarında bulunan titin adı verilen çok büyük bir kas proteini üretir. Bu genin bir mutasyonu aşağıdaki koşullara yol açabilir: Centronükleer Miyopati ve Limb-Girdle Musküler Distrofi tip 2J (LGMD2J)

İskelet kaslarında şiddetli güçsüzlük, geciken motor becerileri, tekerlekli sandalye kullanımı, atrofi, yüksek damak, skolyoz ve solunum yetmezliği görülebilir.