Selenoprotein N1

Selenoprotein ailesinin bir parçasıdır. Selenoproteinler, esas olarak, hücrelerin neden olduğu hasardan korunması için gerekli olan oksidasyon-indirgeme reaksiyonları adı verilen kimyasal reaksiyonlarda yer alırlar. 

SEPN1 mutasyonu ile doğan bebeklerin/çocukların, ilk semptomları muhtemelen zayıf kas tonusu ve/veya emekleme veya yürüme gibi gecikmiş motor becerilerle birlikte genel olarak gevşekliktir. Kas zayıflığı, büyük olasılıkla ilk olarak gövde ve boyun ile sınırlıdır. 

Etkilenen bireyler başlarını kaldırmakta güçlük çekebilir. Yürüme kazanılır, ancak omurga sertliği ve hızla gelişen skolyoz nedeniyle zorlaşabilir. Solunum yetmezliği, yaşamın ilk on yılında, etkilenen kişi hala ayakta iken bile gelişebilir ve gece invaziv olmayan ventilasyon kullanımı gereksinimine yol açar. Etkilenen bireyler genellikle kısa boyludur ve kilo almakta güçlük çekerler.