LMNA

LMNA geni, lamin A ve lamin C proteini üretir. Laminopatiler, tüm hücrelerin çekirdeğini çevreleyen bazı zar proteinlerindeki değişikliklerden kaynaklanan bir grup heterojen hastalıktır.

LMNA-KMD, ağırlıklı olarak doğuştan başlar ve spektrumun şiddetli ucundadır. Etkilenen bireyler zayıf boyun ve koltuk altı kaslarına sahiptir, bağımsız oturmayı başaramayabilir, .

Omurga, kalça, diz ve Aşil tendonlarının kontraktürleri söz konusudur. Skolyoz ve omurga sertliği gelişebilir. Bazı hastalar kısa bir süre yürümeyi başarabilir ancak daha sonra bu yeteneğini kaybederler. Ciddi solunum yetmezlikleri gelişir. Kardiyak tutulum veya anormallikler meydana gelebilir. Kalp iki farklı şekilde etkilenebilir: kalp ritminde bozukluk (aritmiler) ve kalp büyümesi (kardiyomiyopati). Bu, iletim sisteminde bozukluklara (kalp kasının kasılmasını uyaran elektriksel dürtü) ve ani ölüm riskine neden olur.

LMNA-KMD, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu hastalık türünde daha yavaş ilerleyen, EDMD2 ve EDMD3 adı verilen iki form daha mevcuttur. EDMD2, otozomal dominant; EDMD3 ise otozomal resesif olarak kalıtılır.